Mutaciones y alteraciones en el ser humano

ADN mutación

Las mutaciones en el ADN; las primeras se originan por los radicales libres que reaccionan con el ADN inactivándolo, y las segundas aparecen como consecuencia de la formación de dímeros de piramidita en el ADN, es decir, como consecuencia de la unión covalente de 2 bases pirimidínicas adyacentes.

Las mútatenos que afectan a muchos pares de bases pueden ser delaciones (en las que se elimina una región del ADN), inserciones (se añaden nuevas bases), trasladaciones (grandes fragmentos de ADN se “cortan” e integran en nuevas localizaciones, incluso a veces en diferentes cromosomas) e inversiones (en las que la orientación de segmentos particulares del ADN resulta invertida con respecto al resto del cromosoma).

Alimentación parenteral o Mal de leima

Consiste en una alimentación involuntaria producida por la persona la cual padezca un retraso cerebral o algún inconveniente producido en que la madre o padre le diga que se coma sus dedos o algunas partes del cuerpo para alimentarse lo cual obedecen y lo hacen inconscientemente y esto lleva al síndrome del canibalismo.

Cariotipo

conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula. Es propio de cada especie y se identifica por el número de cromosomas y por el tamaño y forma de éstos. Para su reconocimiento son importantes ciertas características, como la posición del centrómero y la presencia de satélites, entre otras. Los pares de cromosomas iguales, denominados homólogos, se ordenan por tamaños decrecientes. Si tienen el mismo tamaño se atiende a la posición del centrómero. Así, los 23 pares de cromosomas en el cariotipo humano se han reunido en siete grupos. Para que la identificación sea más ajustada se realizan técnicas de tinción diferencial que delimitan regiones específicas en cada par de cromosomas. Seta technical se llama banded cromosómico. No existe relación entre el cariotipo de una especie y su complejidad anatómica y fisiológica.

Hormones:

Hormona del crecimiento, sustancia necesaria para el crecimiento humano que es sintetizada por el lóbulo anterior de la hipófisis. La hormona activa la síntesis de proteínas y disminuye su catabolismo, y activa el metabolismo de las grasas. También estimula la secreción por el hígado de la hormona somatomedina, que provoca la formación de hueso. El ejercicio, el estrés, la disminución de la ingestión de glucosa, la insulina y los estrógenos activan la secreción de la hormona del crecimiento. La liberación de esta hormona es inhibida por una proteína llamada somatostatina, que es sintetizada por el hipotálamo, una estructura del cerebro que, se cree, también produce un factor que estimula la liberación de hormona del crecimiento.

Esta es una hormona la cual cuando se da en exceso produce una mutación llamada en síndrome del gigantismo.

Hormone luteinizante (LH):

hormona gonadotrópica de naturaleza glicoproteína que, al igual que la hormona foliculoestimulante o FSH, está producida por el lóbulo anterior de la hipófisis.

Tiene un papel importante en el proceso de la ovulación. Su acción se manifiesta sobre las células de la granulosa del folículo de De Graf del ovario. La LH induce la secreción rápida de hormonas asteroideas foliculares, que incluyen una pequeña cantidad de progesterona, lo que hace que el folículo se rompa, se transforme en el cuerpo lúteo y, por tanto, se produzca la expulsión del óvulo.

Además, la LH estimula la secreción de testosterona por parte de los testículos.

Hormona foliculoestimulante (FSH), hormona gonadotrópica de naturaleza glicoproteína producida por el lóbulo anterior de la hipófisis. En la mujer estimula la maduración del folículo de De Graf del ovario y la secreción de estrógenos; en el hombre es responsable en parte de la inducción de la espermatogénesis.

Tanto la hormona latinizante (LH) como la FSH son pequeñas glicoproteínas con un peso molecular de 30.000, aproximadamente. Al principio de la pubertad, la hipófisis comienza a secretar las hormonas gonadotrópicas FSH y LH en gran cantidad, lo que da lugar al inicio de los ciclos sexuales mensuales (véase Menstruación). El primer ciclo menstrual se conoce como menarquia. Durante cada mes de ciclo sexual femenino, existe una disminución y un aumento cíclicos de ambas hormonas, las cuales causan a su vez variaciones cíclicas en los ovarios.

El síndrome del canival o mal de reasuman es una mutación producida en el organismo de la persona sea por algún causante externo o por su herencia genética o malformación en su cadena de ADN lo cual genera que el individuo pierda la razón y tienda a comerse su piel o partes del cuerpo. También se debe tener en cuenta que antes del embarazo no se debe tomar drogas o alimentos con químicos que sean perjudiciales para el feto o embrión dentro de ella y el padre también debe cuidarse en su etapa Madura para no fumar o consumir cosas que sean adictivas y que pueda heredar su generación filial.

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